¿Qué es el síndrome de Down?

Sofía
Día Mundial Síndrome de Down - Inspiración Volátil Blog
(Imagen crédito a fanpage Fundación Margarita Tejada)

Tomo un descanso hoy del tema artístico. Aprovechando que hoy celebramos el día mundial del Síndrome de Down, pensé que sería buena idea compartir información acerca de qué es, en honor a baby Sophie 🙂

Siempre ocurre, sea lo que sea, mucha gente a veces asume que sabe ciertas cosas. Yo lo admito, antes pensaba que sabía qué era el síndrome de Down, y después de Sophie me di cuenta de lo poco que en realidad sabía. Pienso que si ayudo a compartir la información correcta, muchos se pueden informar mejor y, lo más importante, aprenden a no tener miedo. Porque es cierto, le tememos a lo que no conocemos, y espero que este pequeño post los ayude a entender un poco más qué es el síndrome de Down, y lo más importante, que las personas con síndrome de Down, como me dijeron una vez:

Son más iguales que diferentes a los demás.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Aquí viene la parte científica, todos tenemos 46 cromosomas, los cuales se obtienen de los padres. Al momento de la fecundación se unen 23 cromosomas del padre, y 23 de la madre. Se van uniendo en pares. El origen en sí, el por qué ocurre este trastorno no se sabe, pero las personas que nacen con síndrome de Down, en vez de tener 46 cromosomas tienen 47; y es por ese cromosoma de más que se tienen ciertos rasgos físicos (como los ojitos achinados, entre otros) y grado variable de discapacidad cognitiva.

Cuando le explico a alguien qué es el Down, les cuento esta analogía que nos dijeron una vez, que me encantó por cierto:

“Imagínense que los dos grupos de 23 cromosomas van a un baile. Cada uno agarra su pareja para poder bailar. Se une la pareja número uno, la pareja número dos, y así. Pero al momento de llegar a la pareja número 21… ¡momento! ¿qué paso aquí? ¡hay un cromosoma de más! Entonces la que sería la pareja número 21 se convirtió en un trío. El único trío. Y es así como se suman los 47 cromosomas”

Es por eso, que el par 21 se convierte en trío, que se le llama también trisomía 21 al síndrome de Down. (Hay más tipos de síndrome de Down, como causado por translocación y el mosaicismo, pero aquí me concentré en la trisomía 21 como tal.)

¿Y por qué se llama así? Es por el nombre del doctor que lo descubrió: John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. Pero no fue hasta 1958 que Jérôme Lejeune descubrió que dicha alteración era causada en el par de cromosomas número 21. ¿Cuáles son las causas? como mencioné antes, el origen del síndrome de Down no se sabe hasta la fecha. Se suele mencionar que a veces las probabilidades son altas cuando las mujeres son mayores de 35 años, pero en realidad, como dijo mi doctor, es al azar. Yo tenía 28 años (casi 29) cuando tuve a Sophie, y así he visto muchos casos donde las madres son menores de 35, e igual pasa. Lo que si es cierto, es que el síndrome de Down aumenta las probabilidades de tener ciertas enfermedades del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino.

Finalizo compartiendo que, aunque queden pocos días de este mes, todavía se puede donar a la Fundación Margarita Tejada 🙂 Subway está donando al comprar cajas de galletas y al comprar en los supermercados de La Torre se puede donar Q10 en la caja. Habían unas pulseras también en San Martín, pero no llegamos a tiempo para comprarlas 🙁 De igual forma, no puedo dejar a un lado a McDonalds y todo lo que ayudan con el McDía Feliz y los programas de inclusión en sus restaurantes. No saben lo mucho que me gustó haber visto el siguiente video:

Antes de terminar, porque si, creo que ya hice muy largo este post, quiero decir que todos tenemos derecho a expresarnos, a tener las mismas oportunidades, de sentir que pertenecemos a un grupo y, lo más importante, de crecer. Las personas con síndrome de Down, y digo personas porque no solo hay niños, tienen tanto que ofrecer como cualquier otra persona, y son capaces de hacer más de lo uno se imagina.

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